Anita Burgun, Pesquisadora Associada do Institute Imagine, Thibaud Guymard, Diretor de Inovação, Serviços e Digital da Biogen, Solange Roumengous, Diretora de Parcerias Industriais do Banco de Dados Nacional de Doenças Raras da França, Corinne Blachier Poisson, Presidente da Amgen na França, e François Macary, especialista em interoperabilidade semântica da Use & Share.
Perguntas feitas por Virginie Lasserre, Diretora de Assuntos Externos da Johnson & Johnson.
Essa mesa-redonda na AI for Health Summit 2024 concentrou-se no uso dos sites data e artificial intelligence para tratar de atrasos e impasses no diagnóstico de doenças raras. Com contribuições de participantes importantes da pesquisa, da saúde e do setor, essa discussão enfatizou a necessidade de mobilização coletiva para melhorar a vida de mais de 3 milhões de pacientes na França afetados por doenças raras.
A iniciativa CSF
O Strategic Industry Committee (CSF) promove a colaboração entre os setores público e privado para melhorar a atratividade da França em termos de inovação em saúde. O programa AI, Data, and Health do CSF concentra-se em doenças raras, com base em iniciativas anteriores bem-sucedidas em oncologia. Essa escolha decorre do sólido ecossistema da França, incluindo instituições como o Institut Imagine e o Banco Nacional de Doenças Raras Data (BNDMR), além de um significativo conhecimento especializado em AI .
BNDMR e seu papel
data O BNDMR é um repositório nacional de saúde que apoia pesquisas, estratégias de atendimento e diagnósticos para doenças raras. Ele coleta data por meio do aplicativo BAMARA, usado por médicos de toda a França, para criar um conjunto de dados padronizado. Os projetos atuais do AI incluem a automação da extração do data de registros de pacientes e o desenvolvimento de metodologias para analisar pequenos conjuntos de dados típicos de doenças raras, com o objetivo de acelerar o acesso ao tratamento.
A necessidade de uma data
O Institut Imagine defende a integração de diversos pacientes data, de estudos genéticos a imagens, em algoritmos multimodais AI . Esses modelos analisam conjuntos de dados holísticos para aprimorar o diagnóstico e o tratamento. As colaborações internacionais, como aquelas com instituições canadenses, concentram-se no compartilhamento de modelos e não no data compartilhamento, garantindo a privacidade e promovendo o progresso global na pesquisa de doenças raras.
A importância da interoperabilidade
François Macary, da Use&Share, destacou o papel fundamental da interoperabilidade para permitir que o AI acesse e interprete o data em todos os sistemas. Vocabulários padronizados como SNOMED CT, LOINC e ORPHAcodes garantem que o data possa ser compartilhado e analisado de forma eficaz. A França está avançando na adoção desses padrões, essenciais para criar soluções AI robustas e melhorar os resultados para os pacientes.
Contribuição da Biogen
A Biogen, líder em terapias inovadoras para doenças neurológicas raras, enfatizou a importância do diagnóstico precoce e preciso. Atrasos no diagnóstico de 5 a 8 anos e altas taxas de diagnósticos errôneos prejudicam a qualidade de vida dos pacientes. A Biogen está colaborando com o BNDMR e o CSF para alavancar o site AI para reduzir esses atrasos, com o objetivo de fornecer resultados acionáveis por meio de projetos coletivos até 2025.
Data qualidade como prioridade
O sucesso das iniciativas AI depende da alta qualidade data. Os líderes do CSF enfatizaram a importância de avaliar a viabilidade data e garantir a transparência no gerenciamento data . Ao melhorar a visibilidade e a qualidade do data , a França pode criar um ecossistema de inovação em saúde atraente e eficaz.
Conclusão
A ambição coletiva é apresentar casos concretos de uso do AI até setembro de 2025, demonstrando um progresso tangível na redução de atrasos no diagnóstico de doenças raras. Ao unir esforços públicos e privados, aproveitar a infraestrutura robusta do data e adotar padrões interoperáveis, a França está pronta para liderar esse domínio transformador.
