Die wichtigsten Erkenntnisse aus der Podiumsdiskussion zum Thema "Strategische Vision für seltene Krankheiten" mit Prof. Anita Burgun, Associate Researcher am Institute Imagine, Thibaud Guymard, Head of Innovation, Services & Digital bei Biogen, Solange Roumengous, Head of Industrial Partnerships bei der französischen National Database of Rare Diseases, Corinne Blachier Poisson, President France bei Amgen, und François Macary, Semantic interoperability expert bei Use & Share.

Fragen von Virginie Lasserre, Direktorin für externe Angelegenheiten bei Johnson & Johnson.

Dieser runde Tisch auf dem AI for Health Summit 2024 konzentrierte sich auf den Einsatz von data und artificial intelligence im Gesundheitswesen, um Diagnoseverzögerungen und Sackgassen bei seltenen Krankheiten zu beseitigen. Mit Beiträgen von wichtigen Akteuren aus Forschung, Gesundheitswesen und Industrie unterstrich diese Diskussion die Notwendigkeit einer kollektiven Mobilisierung, um das Leben von über 3 Millionen Patienten in Frankreich zu verbessern, die von seltenen Krankheiten betroffen sind.

Die GFK-Initiative

Das Strategic Industry Committee (CSF) fördert die Zusammenarbeit zwischen dem öffentlichen und dem privaten Sektor, um Frankreichs Attraktivität im Bereich der Gesundheitsinnovation zu verbessern. Das Programm KI, Data und Gesundheit innerhalb des CSF konzentriert sich auf seltene Krankheiten und baut auf erfolgreichen früheren Initiativen in der Onkologie auf. Diese Entscheidung beruht auf dem robusten Ökosystem Frankreichs, zu dem Institutionen wie das Institut Imagine und die Nationale Bank für seltene Krankheiten Data (BNDMR) gehören, sowie auf der bedeutenden KI-Expertise.

Der BNDMR und seine Rolle

Das BNDMR ist ein nationales data-Repositorium für das Gesundheitswesen, das Forschung, Versorgungsstrategien und Diagnostik für seltene Krankheiten unterstützt. Es sammelt data über die BAMARA-Anwendung, die von Klinikern in ganz Frankreich genutzt wird, um ein standardisiertes data-Set zu erstellen. Zu den aktuellen KI-Projekten gehören die Automatisierung der Extraktion von data aus Patientenakten und die Entwicklung von Methoden zur Analyse kleiner data-Sets, die für seltene Krankheiten typisch sind, mit dem Ziel, den Zugang zur Behandlung zu beschleunigen.

Die Notwendigkeit einer umfassenden data

Das Institut Imagine setzt sich für die Integration verschiedener Patienten data, von genetischen Studien bis hin zur Bildgebung, in multimodale KI-Algorithmen ein. Diese Modelle analysieren ganzheitliche data-Sets, um Diagnose und Behandlung zu verbessern. Grenzüberschreitende Kooperationen, wie die mit kanadischen Institutionen, konzentrieren sich auf die gemeinsame Nutzung von Modellen und nicht auf die gemeinsame Nutzung von data, um den Datenschutz zu gewährleisten und den globalen Fortschritt in der Forschung zu seltenen Krankheiten zu fördern.

Die Bedeutung der Interoperabilität

François Macary von Use&Share hob die entscheidende Rolle der Interoperabilität hervor, die es der KI ermöglicht, systemübergreifend auf data zuzugreifen und diese zu interpretieren. Standardisierte Vokabulare wie SNOMED CT, LOINC und ORPHA-Codes sorgen dafür, dass data gemeinsam genutzt und effektiv analysiert werden können. Frankreich macht Fortschritte bei der Übernahme dieser Standards, die für die Entwicklung robuster KI-Lösungen und die Verbesserung der Patientenergebnisse unerlässlich sind.

Der Beitrag von Biogen

Biogen, ein führendes Unternehmen im Bereich innovativer Therapien für seltene neurologische Krankheiten, betonte die Bedeutung einer frühen und genauen Diagnose. Diagnoseverzögerungen von 5-8 Jahren und hohe Raten von Fehldiagnosen beeinträchtigen die Lebensqualität der Patienten. Biogen arbeitet mit dem BNDMR und dem CSF zusammen, um KI zur Verringerung dieser Verzögerungen zu nutzen. Ziel ist es, bis 2025 durch gemeinsame Projekte umsetzbare Ergebnisse zu erzielen.

Data Qualität als Priorität

Der Erfolg von KI-Initiativen hängt von qualitativ hochwertigen data ab. Die Leiter des CSF betonten, wie wichtig es ist, die Machbarkeit von data zu bewerten und die Transparenz des data-Managements zu gewährleisten. Indem Frankreich die Sichtbarkeit und Qualität von data verbessert, kann es ein attraktives und effektives Ökosystem für Gesundheitsinnovationen schaffen.

Fazit

Das gemeinsame Ziel ist es, bis September 2025 konkrete KI-Anwendungsfälle zu präsentieren, die greifbare Fortschritte bei der Verringerung der Diagnoseverzögerungen bei seltenen Krankheiten zeigen. Durch die Bündelung öffentlicher und privater Anstrengungen, die Nutzung einer robusten data-Infrastruktur und die Einführung interoperabler Standards ist Frankreich in der Lage, in diesem transformativen Bereich eine Führungsrolle zu übernehmen.