Die wichtigsten Erkenntnisse aus der Podiumsdiskussion zum Thema "Strategische Vision für seltene Krankheiten" mit Prof. Anita Burgun, Associate Researcher am Institute Imagine, Thibaud Guymard, Head of Innovation, Services & Digital bei Biogen, Solange Roumengous, Head of Industrial Partnerships bei der French National Database of Rare Diseases, Corinne Blachier Poisson, President France bei Amgen, und François Macary, Semantic interoperability expert bei Use & Share.
Fragen von Virginie Lasserre, Direktorin für externe Angelegenheiten bei Johnson & Johnson.
Bei diesem Rundtischgespräch auf dem AI for Health Summit 2024 ging es um die Nutzung von data und artificial intelligence , um Diagnoseverzögerungen und Sackgassen bei seltenen Krankheiten zu beseitigen. Die Beiträge der wichtigsten Akteure aus Forschung, Gesundheitswesen und Industrie unterstrichen die Notwendigkeit einer kollektiven Mobilisierung, um das Leben von über 3 Millionen Patienten in Frankreich, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, zu verbessern.
Die GFK-Initiative
Der Strategische Industrieausschuss (CSF) fördert die Zusammenarbeit zwischen dem öffentlichen und dem privaten Sektor, um Frankreichs Attraktivität im Bereich der Gesundheitsinnovation zu verbessern. Das Programm AI, Data, und Gesundheit innerhalb des CSF konzentriert sich auf seltene Krankheiten und baut auf erfolgreichen früheren Initiativen in der Onkologie auf. Diese Entscheidung beruht auf dem soliden französischen Ökosystem, zu dem Einrichtungen wie das Institut Imagine und die Nationale Bank für seltene Krankheiten Data (BNDMR) gehören, sowie auf dem umfangreichen Know-how von AI .
Der BNDMR und seine Rolle
Das BNDMR ist ein nationales Gesundheitsarchiv data , das Forschung, Versorgungsstrategien und Diagnostik für seltene Krankheiten unterstützt. Es sammelt data über die BAMARA-Anwendung, die von Klinikern in ganz Frankreich genutzt wird, um einen standardisierten Datensatz zu erstellen. Zu den aktuellen AI Projekten gehören die Automatisierung der data Extraktion aus Patientenakten und die Entwicklung von Methoden zur Analyse kleiner Datensätze, die für seltene Krankheiten typisch sind, mit dem Ziel, den Zugang zur Behandlung zu beschleunigen.
Die Notwendigkeit einer umfassenden data
Das Institut Imagine setzt sich für die Integration verschiedener Patientendaten data, von genetischen Studien bis zur Bildgebung, in multimodale AI Algorithmen ein. Diese Modelle analysieren ganzheitliche Datensätze, um Diagnose und Behandlung zu verbessern. Grenzüberschreitende Kooperationen, wie die mit kanadischen Institutionen, konzentrieren sich eher auf den Austausch von Modellen als auf den data-Austausch, wodurch der Datenschutz gewährleistet und der globale Fortschritt in der Forschung über seltene Krankheiten gefördert wird.
Die Bedeutung der Interoperabilität
François Macary von Use&Share hob die entscheidende Rolle der Interoperabilität hervor, die es AI ermöglicht, systemübergreifend auf data zuzugreifen und zu interpretieren. Standardisierte Vokabulare wie SNOMED CT, LOINC und ORPHA-Codes sorgen dafür, dass data gemeinsam genutzt und effektiv analysiert werden kann. Frankreich macht Fortschritte bei der Übernahme dieser Standards, die für die Schaffung robuster AI Lösungen und die Verbesserung der Patientenergebnisse unerlässlich sind.
Der Beitrag von Biogen
Biogen, ein führendes Unternehmen im Bereich innovativer Therapien für seltene neurologische Krankheiten, betonte die Bedeutung einer frühzeitigen und genauen Diagnose. Diagnoseverzögerungen von 5-8 Jahren und hohe Raten von Fehldiagnosen beeinträchtigen die Lebensqualität der Patienten. Biogen arbeitet mit dem BNDMR und der CSF zusammen, um AI zu nutzen, um diese Verzögerungen zu verringern, mit dem Ziel, bis 2025 durch gemeinsame Projekte umsetzbare Ergebnisse zu erzielen.
Data Qualität als Priorität
Der Erfolg von AI Initiativen hängt von der Qualität von data ab. Die Leiter des CSF betonten, wie wichtig es ist, die Durchführbarkeit von data zu bewerten und die Transparenz der Verwaltung von data zu gewährleisten. Durch die Verbesserung der Sichtbarkeit und Qualität von data kann Frankreich ein attraktives und effektives Ökosystem für Gesundheitsinnovationen schaffen.
Schlussfolgerung
Das gemeinsame Ziel ist es, bis September 2025 konkrete AI Anwendungsfälle zu präsentieren, um greifbare Fortschritte bei der Verringerung der Diagnoseverzögerungen bei seltenen Krankheiten zu demonstrieren. Durch die Bündelung öffentlicher und privater Anstrengungen, die Nutzung einer robusten data Infrastruktur und die Einführung interoperabler Standards ist Frankreich in der Lage, in diesem transformativen Bereich eine Führungsrolle zu übernehmen.
