Principales conclusiones de la mesa redonda sobre "Visión estratégica de las enfermedades raras" con la profesora Anita Burgun, investigadora asociada del Instituto Imagine, Thibaud Guymard, director de Innovación, Servicios y Digital de Biogen, Solange Roumengous, directora de Asociaciones Industriales de la Base de Datos Nacional de Enfermedades Raras de Francia, Corinne Blachier Poisson, presidenta de Amgen en Francia, y François Macary, experto en interoperabilidad semántica de Use & Share.
Preguntas de Virginie Lasserre, Directora de Asuntos Externos de Johnson & Johnson.
Esta mesa redonda de la Cumbre AI for Health 2024 se centró en el uso de data y Inteligencia Artificial para abordar los retrasos e impasses en el diagnóstico de las enfermedades raras. Con aportaciones de los principales agentes de la investigación, la sanidad y la industria, este debate hizo hincapié en la necesidad de una movilización colectiva para mejorar la vida de los más de 3 millones de pacientes franceses afectados por enfermedades raras.
La iniciativa del MCA
El Comité Estratégico Industrial (CSF) fomenta la colaboración entre los sectores público y privado para mejorar el atractivo de Francia en innovación sanitaria. El programa AI, Data, y Salud del CSF se centra en las enfermedades raras, basándose en iniciativas anteriores de éxito en oncología. Esta elección se debe al sólido ecosistema francés, que incluye instituciones como el Institut Imagine y el Banco Nacional de Enfermedades Raras Data (BNDMR), así como una importante experiencia en AI .
El BNDMR y su papel
El BNDMR es un repositorio nacional de salud data que apoya la investigación, las estrategias de atención y el diagnóstico de enfermedades raras. Recopila data a través de la aplicación BAMARA, utilizada por médicos de toda Francia, para crear un conjunto de datos estandarizado. Los proyectos actuales de AI incluyen la automatización de la extracción de data de los historiales de los pacientes y el desarrollo de metodologías para analizar pequeños conjuntos de datos típicos de las enfermedades raras, con el objetivo de acelerar el acceso al tratamiento.
La necesidad de una data
El Institut Imagine aboga por integrar diversos pacientes data, desde estudios genéticos hasta diagnóstico por imagen, en algoritmos multimodales AI . Estos modelos analizan conjuntos de datos holísticos para mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Las colaboraciones transfronterizas, como las que se llevan a cabo con instituciones canadienses, se centran en compartir modelos en lugar de data, lo que garantiza la privacidad y fomenta el progreso global en la investigación de las enfermedades raras.
La importancia de la interoperabilidad
François Macary, de Use&Share, destacó el papel fundamental de la interoperabilidad para que AI pueda acceder a data e interpretarla en todos los sistemas. Vocabularios normalizados como SNOMED CT, LOINC y ORPHAcodes garantizan que data pueda compartirse y analizarse eficazmente. Francia avanza en la adopción de estas normas, esenciales para crear soluciones sólidas de AI y mejorar los resultados de los pacientes.
Contribución de Biogen
Biogen, líder en terapias innovadoras para enfermedades raras neurológicas, subrayó la importancia de un diagnóstico precoz y preciso. Los retrasos en el diagnóstico de entre 5 y 8 años y las altas tasas de diagnósticos erróneos perjudican la calidad de vida de los pacientes. Biogen está colaborando con el BNDMR y la CSF para aprovechar AI para reducir estos retrasos, con el objetivo de obtener resultados factibles a través de proyectos colectivos para 2025.
Data la calidad como prioridad
El éxito de las iniciativas de AI depende de la calidad de data. Los responsables del MCA subrayaron la importancia de evaluar la viabilidad de data y garantizar la transparencia en la gestión de data . Al mejorar la visibilidad y la calidad de data , Francia puede crear un ecosistema de innovación sanitaria atractivo y eficaz.
Conclusión
La ambición colectiva es presentar casos de uso concretos de AI para septiembre de 2025, demostrando un progreso tangible en la reducción de los retrasos en el diagnóstico de enfermedades raras. Al aunar esfuerzos públicos y privados, aprovechar la sólida infraestructura de data y adoptar normas interoperables, Francia está preparada para liderar este ámbito transformador.
