AMGEN, BIOGEN, Johnson & Johnson, USE&SHARE, APHP en la Cumbre AI for Health - Visión estratégica para las enfermedades raras

Esta mesa redonda de la Cumbre AI for Health 2024 se centró en el uso de la data y la artificial intelligence sanitarias para abordar los retrasos e impasses en el diagnóstico de las enfermedades raras. Con aportaciones de actores clave de la investigación, la sanidad y la industria, este debate hizo hincapié en la necesidad de una movilización colectiva para mejorar la vida de más de 3 millones de pacientes en Francia afectados por enfermedades raras.

El Comité Estratégico Industrial (CSF) fomenta la colaboración entre los sectores público y privado para mejorar el atractivo de Francia en innovación sanitaria. El programa de IA, Data y Salud dentro del CSF se centra en las enfermedades raras, basándose en las exitosas iniciativas anteriores en oncología. Esta elección se debe al sólido ecosistema de Francia, que incluye instituciones como el Instituto Imagine y el Banco Nacional de Enfermedades Raras Data (BNDMR), así como una importante experiencia en IA.

El BNDMR es un repositorio nacional de data sanitarios que apoya la investigación, las estrategias asistenciales y el diagnóstico de enfermedades raras. Recopila data a través de la aplicación BAMARA, utilizada por médicos de toda Francia, para crear un conjunto estandarizado de data. Los proyectos actuales de IA incluyen la automatización de la extracción de data de los historiales de los pacientes y el desarrollo de metodologías para analizar pequeños conjuntos de data típicos de las enfermedades raras, con el objetivo de acelerar el acceso al tratamiento.

El Institut Imagine aboga por integrar diversos data de pacientes, desde estudios genéticos hasta diagnóstico por imagen, en algoritmos multimodales de IA. Estos modelos analizan conjuntos holísticos de data para mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Las colaboraciones transfronterizas, como las realizadas con instituciones canadienses, se centran en compartir modelos más que en compartir data, lo que garantiza la privacidad y fomenta el progreso global en la investigación de las enfermedades raras.

François Macary, de Use&Share, destacó el papel fundamental de la interoperabilidad para que la IA pueda acceder a data e interpretarlo en todos los sistemas. Los vocabularios normalizados como SNOMED CT, LOINC y los códigos ORPHA garantizan que el data pueda compartirse y analizarse con eficacia. Francia está avanzando en la adopción de estas normas, esenciales para crear soluciones de IA sólidas y mejorar los resultados de los pacientes.

Biogen, líder en terapias innovadoras para enfermedades raras neurológicas, subrayó la importancia de un diagnóstico precoz y preciso. Los retrasos en el diagnóstico de entre 5 y 8 años y las altas tasas de diagnósticos erróneos perjudican la calidad de vida de los pacientes. Biogen está colaborando con el BNDMR y la CSF para aprovechar la IA para reducir estos retrasos, con el objetivo de ofrecer resultados procesables a través de proyectos colectivos para 2025.

El éxito de las iniciativas de IA depende de una data de alta calidad. Los líderes de la CSF hicieron hincapié en la importancia de evaluar la viabilidad del data y de garantizar la transparencia en su gestión. Al mejorar la visibilidad y la calidad del data, Francia puede crear un ecosistema de innovación sanitaria atractivo y eficaz.

La ambición colectiva es presentar casos concretos de uso de la IA para septiembre de 2025, demostrando un progreso tangible en la reducción de los retrasos en el diagnóstico de las enfermedades raras. Al aunar esfuerzos públicos y privados, aprovechar la sólida infraestructura data y adoptar normas interoperables, Francia está preparada para liderar este ámbito transformador.