Principales conclusiones de la mesa redonda sobre «Visión estratégica para las enfermedades raras», en la que participaron la profesora Anita Burgun, investigadora asociada del Instituto Imagine; Thibaud Guymard, director de Innovación, Servicios y Digitalización de Biogen; Solange Roumengous, directora de Colaboraciones Industriales de la Base de Datos Nacional Francesa de Enfermedades Raras; Corinne Blachier Poisson, presidenta de Amgen en Francia; y François Macary, experto en interoperabilidad semántica de Use & Share.
Preguntas de Virginie Lasserre, directora de Relaciones Externas de Johnson & Johnson.
Esta mesa redonda, celebrada en la Cumbre AI la Salud 2024, se centró en el uso de data sanitarios data Inteligencia Artificial hacer frente a los retrasos en el diagnóstico y los atolladeros a los que se enfrentan las enfermedades raras. Con las aportaciones de figuras clave del ámbito de la investigación, la asistencia sanitaria y la industria, este debate puso de relieve la necesidad de una movilización colectiva para mejorar la vida de más de tres millones de pacientes en Francia afectados por enfermedades raras.
La iniciativa CSF
El Comité Estratégico de Industrias (CSF) fomenta la colaboración entre los sectores público y privado para mejorar el atractivo de Francia en el ámbito de la innovación sanitaria. El programa AI, Data y salud del CSF se centra en las enfermedades raras, basándose en iniciativas exitosas anteriores en el campo de la oncología. Esta elección se debe al sólido ecosistema de Francia, que incluye instituciones como el Institut Imagine y el Data Nacional Data Enfermedades Raras (BNDMR), así como a AI importante AI .
La BNDMR y su función
El BNDMR es un data nacional data sanitarios que sirve de apoyo a la investigación, las estrategias de atención y el diagnóstico de enfermedades raras. Recopila data la aplicación BAMARA, utilizada por profesionales clínicos de toda Francia, con el fin de crear un conjunto de datos estandarizado. Entre AI actuales AI se incluyen la automatización de data de los historiales de los pacientes y el desarrollo de metodologías para analizar conjuntos de datos reducidos, típicos de las enfermedades raras, con el objetivo de acelerar el acceso al tratamiento.
La necesidad de disponer de data exhaustivos
El Instituto Imagine aboga por la integración data diversos de pacientes, desde estudios genéticos hasta imágenes médicas, en AI multimodales. Estos modelos analizan conjuntos de datos holísticos para mejorar el diagnóstico y el tratamiento. Las colaboraciones transfronterizas, como las que se llevan a cabo con instituciones canadienses, se centran en el intercambio de modelos más que data, lo que garantiza la privacidad y fomenta el progreso mundial en la investigación de enfermedades raras.
La importancia de la interoperabilidad
François Macary, de Use&Share, destacó el papel fundamental que desempeña la interoperabilidad a la hora de permitir AI acceda AI data e interprete esta información data sistemas. Los vocabularios estandarizados, como SNOMED CT, LOINC y ORPHAcodes, garantizan que data compartirse y analizarse de manera eficaz. Francia está avanzando en la adopción de estas normas, esenciales para crear AI sólidas y mejorar los resultados de los pacientes.
La contribución de Biogen
Biogen, empresa líder en terapias innovadoras para enfermedades neurológicas raras, destacó la importancia de un diagnóstico precoz y preciso. Los retrasos en el diagnóstico de entre 5 y 8 años y las elevadas tasas de diagnósticos erróneos perjudican la calidad de vida de los pacientes. Biogen colabora con la BNDMR y la CSF para aprovechar AI reducir estos retrasos, con el objetivo de obtener resultados tangibles a través de proyectos conjuntos para 2025.
Data como prioridad
El éxito de AI depende de la calidad data. Los responsables del CSF destacaron la importancia de evaluar data y de garantizar la transparencia en data . Al mejorar data y la calidad data , Francia puede crear un ecosistema de innovación sanitaria atractivo y eficaz.
Conclusión
El objetivo común es presentar casos AI concretos AI para septiembre de 2025, demostrando avances tangibles en la reducción de los retrasos en el diagnóstico de las enfermedades raras. Al aunar los esfuerzos del sector público y el privado, aprovechar data sólida y adoptar estándares interoperables, Francia está llamada a liderar este ámbito transformador.
