AMGEN, BIOGEN, Johnson & Johnson, USE&SHARE, APHP op de AI for Health Summit - Strategische visie voor zeldzame ziekten

Deze rondetafelconferentie op de AI for Health Summit 2024 richtte zich op het gebruik van data en artificial intelligence in de gezondheidszorg om diagnostische vertragingen en impasses bij zeldzame ziekten aan te pakken. Met bijdragen van belangrijke spelers in onderzoek, gezondheidszorg en industrie, benadrukte deze discussie de noodzaak van collectieve mobilisatie om het leven van meer dan 3 miljoen patiënten in Frankrijk die lijden aan zeldzame ziekten te verbeteren.

Het Strategisch Industrieel Comité (CSF) bevordert de samenwerking tussen de publieke en private sector om Frankrijk aantrekkelijker te maken op het gebied van gezondheidsinnovatie. Het AI, Data, en gezondheidsprogramma binnen het CSF richt zich op zeldzame ziekten, voortbouwend op succesvolle eerdere initiatieven in de oncologie. Deze keuze komt voort uit het robuuste ecosysteem van Frankrijk, met instellingen zoals Institut Imagine en de Nationale Bank voor Zeldzame Ziekten (BNDMR), evenals aanzienlijke AI-expertise.

Het BNDMR is een nationale data-opslagplaats voor gezondheid die onderzoek, zorgstrategieën en diagnostiek voor zeldzame ziekten ondersteunt. Het verzamelt data door middel van de BAMARA applicatie, gebruikt door artsen in heel Frankrijk, om een gestandaardiseerde dataset te creëren. Huidige AI-projecten omvatten het automatiseren van de extractie van data uit patiëntendossiers en het ontwikkelen van methodologieën voor het analyseren van kleine datasets die typisch zijn voor zeldzame ziekten, met als doel de toegang tot behandelingen te versnellen.

Institut Imagine pleit voor de integratie van diverse patiënt data, van genetische studies tot beeldvorming, in multimodale AI-algoritmen. Deze modellen analyseren holistische datasets om de diagnostiek en behandeling te verbeteren. Grensoverschrijdende samenwerkingen, zoals die met Canadese instellingen, richten zich op het delen van modellen in plaats van data, waardoor privacy wordt gewaarborgd en wereldwijde vooruitgang in het onderzoek naar zeldzame ziekten wordt bevorderd.

François Macary van Use&Share benadrukte de cruciale rol van interoperabiliteit om AI in staat te stellen toegang te krijgen tot data in verschillende systemen en deze te interpreteren. Gestandaardiseerde vocabulaires zoals SNOMED CT, LOINC en ORPHAcodes zorgen ervoor dat data effectief gedeeld en geanalyseerd kan worden. Frankrijk boekt vooruitgang bij het invoeren van deze standaarden, die essentieel zijn voor het creëren van robuuste AI-oplossingen en het verbeteren van patiëntresultaten.

Biogen, een leider in innovatieve therapieën voor neurologische zeldzame ziekten, benadrukte het belang van een vroege en accurate diagnose. Diagnostische vertragingen van 5-8 jaar en hoge percentages van verkeerde diagnoses schaden de levenskwaliteit van patiënten. Biogen werkt samen met de BNDMR en het CSF om AI in te zetten om deze vertragingen te verminderen, met als doel om tegen 2025 via gezamenlijke projecten bruikbare resultaten te leveren.

Het succes van AI-initiatieven staat of valt met data van hoge kwaliteit. CSF-leiders benadrukten het belang van het evalueren van de haalbaarheid van data en het zorgen voor transparantie in het beheer van data. Door de zichtbaarheid en kwaliteit van data te verbeteren, kan Frankrijk een aantrekkelijk en effectief ecosysteem voor gezondheidsinnovatie creëren.

Het is de gezamenlijke ambitie om tegen september 2025 concrete AI-gebruikscases te presenteren en tastbare vooruitgang te laten zien in het terugdringen van diagnostische vertragingen bij zeldzame ziekten. Door publieke en private inspanningen te bundelen, gebruik te maken van een robuuste data-infrastructuur en interoperabele standaarden aan te nemen, is Frankrijk klaar om voorop te lopen op dit transformatieve gebied.