AMGEN, BIOGEN, Johnson & Johnson, USE&SHARE, APHP op de top AI for Health - Strategische visie voor zeldzame ziekten

Deze rondetafel op de AI for Health Summit 2024 richtte zich op het gebruik van health data en artificial intelligence om diagnostische vertragingen en impasses voor zeldzame ziekten aan te pakken. Met bijdragen van belangrijke spelers in onderzoek, gezondheidszorg en industrie, benadrukte deze discussie de noodzaak van collectieve mobilisatie om het leven van meer dan 3 miljoen patiënten in Frankrijk die getroffen zijn door zeldzame ziekten te verbeteren.

Het Strategisch Industrieel Comité (CSF) bevordert de samenwerking tussen de publieke en private sector om Frankrijk aantrekkelijker te maken op het gebied van gezondheidsinnovatie. Het programma AI, Data, en Gezondheid binnen het CSF richt zich op zeldzame ziekten, voortbouwend op succesvolle eerdere initiatieven in de oncologie. Deze keuze komt voort uit het robuuste ecosysteem van Frankrijk, met instellingen als Institut Imagine en de Nationale Bank voor Zeldzame Ziekten Data (BNDMR), evenals aanzienlijke expertise op AI .

De BNDMR is een nationale opslagplaats voor gezondheid data ter ondersteuning van onderzoek, zorgstrategieën en diagnostiek voor zeldzame ziekten. Het verzamelt data via de BAMARA-applicatie, die door clinici in heel Frankrijk wordt gebruikt, om een gestandaardiseerde dataset te creëren. Huidige AI projecten omvatten het automatiseren van data extractie uit patiëntendossiers en het ontwikkelen van methodologieën voor het analyseren van kleine datasets die typisch zijn voor zeldzame ziekten, met als doel de toegang tot behandeling te versnellen.

Institut Imagine pleit voor de integratie van diverse patiënt data, van genetische studies tot beeldvorming, in multimodale AI algoritmen. Deze modellen analyseren holistische datasets om de diagnostiek en behandeling te verbeteren. Grensoverschrijdende samenwerkingsverbanden, zoals die met Canadese instellingen, richten zich op het delen van modellen in plaats van data-deling, waardoor privacy wordt gewaarborgd en wereldwijde vooruitgang in onderzoek naar zeldzame ziekten wordt bevorderd.

François Macary van Use&Share benadrukte de cruciale rol van interoperabiliteit bij het toegankelijk maken en interpreteren van data in verschillende systemen door AI . Gestandaardiseerde vocabulaires zoals SNOMED CT, LOINC en ORPHAcodes zorgen ervoor dat data effectief kan worden gedeeld en geanalyseerd. Frankrijk maakt vorderingen met het invoeren van deze standaarden, die essentieel zijn voor het creëren van robuuste AI oplossingen en het verbeteren van patiëntresultaten.

Biogen, een leider in innovatieve therapieën voor neurologische zeldzame ziekten, benadrukte het belang van een vroege en accurate diagnose. Diagnostische vertragingen van 5-8 jaar en hoge percentages van verkeerde diagnoses schaden de levenskwaliteit van patiënten. Biogen werkt samen met de BNDMR en het CSF om AI te gebruiken voor het terugdringen van deze vertragingen en streeft ernaar om tegen 2025 bruikbare resultaten te leveren via gezamenlijke projecten.

Het succes van AI initiatieven hangt af van de kwaliteit van data. CSF-leiders benadrukten het belang van het evalueren van data haalbaarheid en het verzekeren van transparantie in data beheer. Door de zichtbaarheid en kwaliteit van data te verbeteren, kan Frankrijk een aantrekkelijk en effectief ecosysteem voor gezondheidsinnovatie creëren.

Het is de gezamenlijke ambitie om tegen september 2025 concrete AI use cases te presenteren, waarmee tastbare vooruitgang in het terugdringen van diagnostische vertragingen voor zeldzame ziekten wordt aangetoond. Door publieke en private inspanningen te bundelen, gebruik te maken van een robuuste data infrastructuur en interoperabele standaarden in te voeren, is Frankrijk klaar om voorop te lopen op dit transformatieve gebied.