关于 "罕见病战略愿景 "的专题讨论会的主要内容，与会者包括：Imagine 研究所副研究员 Anita Burgun 教授、百健公司创新、服务和数字化部门主管 Thibaud Guymard、法国国家 Database 罕见病产业合作主管 Solange Roumengous、安进公司法国总裁 Corinne Blachier Poisson 以及 Use & Share 公司语义互操作性专家 François Macary。.

强生公司对外事务总监 Virginie Lasserre 提问。.

在 2024 年人工智能促进健康峰会上举行的这次圆桌会议重点讨论了如何利用健康 data 和 artificial intelligence 解决罕见病的诊断延误和僵局。来自研究、医疗保健和行业的主要参与者在讨论中强调了集体动员的必要性，以改善法国 300 多万罕见病患者的生活。.

CSF 倡议

战略产业委员会（CSF）促进公共和私营部门之间的合作，以提高法国在健康创新方面的吸引力。战略产业委员会的人工智能、Data 和健康项目以过去在肿瘤学领域的成功项目为基础，重点关注罕见病。这一选择源于法国强大的生态系统，包括想象研究所（Institut Imagine）和国家罕见病Data库（BNDMR）等机构，以及大量的人工智能专业知识。.

国家妇女权利局及其作用

BNDMR 是一个国家卫生 data 数据库，支持罕见病的研究、护理策略和诊断。它通过 BAMARA 应用程序收集 data 数据，供法国各地的临床医生使用，以创建标准化的 data 数据集。目前的人工智能项目包括从患者病历中自动提取 data，以及开发分析典型罕见病小 data 集的方法，目的是加快治疗进程。.

需要全面的 data

Institut Imagine 倡导将从基因研究到成像的各种病人 data 整合到多模态人工智能算法中。这些模型分析整体data集，以改进诊断和治疗。跨境合作，如与加拿大机构的合作，重点在于模型共享而非data共享，从而确保隐私并促进全球罕见病研究的进展。.

互操作性的重要性

来自 Use&Share 的 François Macary 强调了互操作性在使人工智能能够跨系统访问和解释 data 方面的关键作用。SNOMED CT、LOINC 和 ORPHAcodes 等标准化词汇表确保了 data 的共享和有效分析。法国正在推进采用这些标准，这对创建强大的人工智能解决方案和改善患者预后至关重要。.

百健的贡献

神经系统罕见病创新疗法的领导者百健公司强调了早期准确诊断的重要性。长达 5-8 年的诊断延误和高误诊率损害了患者的生活质量。百健公司正在与国家疾病预防控制中心（BNDMR）和CSF合作，利用人工智能来减少这些延误，目标是到2025年通过集体项目取得可操作的成果。.

Data 质量优先

人工智能计划的成功取决于高质量的 data。CSF 领导人强调了评估 data 可行性和确保 data 管理透明度的重要性。通过提高 data 的能见度和质量，法国可以创建一个有吸引力且有效的医疗创新生态系统。.

结论

我们的共同目标是在 2025 年 9 月前提出具体的人工智能用例，展示在减少罕见病诊断延误方面取得的切实进展。通过联合公共和私营部门的努力，利用强大的 data 基础设施，并采用可互操作的标准，法国已准备好在这一变革性领域发挥领导作用。.