由Imagine研究所副研究员Anita Burgun教授、百健公司创新、服务与数字化负责人Thibaud Guymard、法国国家罕见病数据库产业合作负责人Solange Roumengous、安进公司法国区总裁Corinne Blachier Poisson以及Use & Share语义互操作性专家François Macary共同参与的“罕见病战略愿景”专题讨论会的主要收获。
问题由强生公司对外事务总监维吉妮·拉塞尔提出。
在2024年“人工智能与健康峰会”上举行的这场圆桌会议，重点探讨了如何利用健康数据和人工智能来解决罕见病诊断延误及诊断困境的问题。来自科研、医疗和产业界的关键参与者纷纷发表见解，讨论强调了需要共同行动，以改善法国300多万罕见病患者的生活质量。
CSF倡议
战略产业委员会（CSF）致力于促进公私部门之间的合作，以提升法国在健康创新领域的吸引力。CSF旗下的“人工智能、数据与健康”计划以罕见病为重点，并在此基础上延续了此前在肿瘤学领域取得的成功经验。这一选择源于法国强大的生态系统，其中包括Imagine研究所和国家罕见病数据银行（BNDMR）等机构，以及法国在人工智能领域深厚的专业积淀。
BNDMR及其作用
法国罕见病数据管理与研究中心（BNDMR）是一个国家级健康数据存储库，致力于支持罕见病的科研、诊疗策略及诊断工作。该中心通过全法临床医生广泛使用的BAMARA应用程序收集数据，以构建标准化数据集。当前的人工智能项目包括实现从患者病历中自动提取数据，以及开发针对罕见病典型的小规模数据集的分析方法，旨在加快患者获得治疗的机会。
对全面数据的需求
Imagine研究所倡导将从基因研究到影像学等各类患者数据整合到多模态人工智能算法中。这些模型通过分析综合性数据集来改善诊断和治疗。与加拿大机构等开展的跨境合作侧重于模型共享而非数据共享，既保障了隐私，又推动了罕见病研究的全球性进展。
互操作性的重要性
Use&Share公司的弗朗索瓦·马卡里强调了互操作性在帮助人工智能跨系统访问和解读数据方面发挥的关键作用。SNOMED CT、LOINC和ORPHAcodes等标准化词汇表确保了数据的有效共享与分析。法国正在积极推进这些标准的采用，这对打造强大的AI解决方案以及改善患者预后至关重要。
百健的贡献
专注于神经系统罕见病创新疗法的领军企业百健（Biogen）强调了早期准确诊断的重要性。长达5至8年的诊断延误以及高误诊率严重损害了患者的生活质量。百健正与英国神经疾病管理研究联盟（BNDMR）和脑脊液基金会（CSF）合作，利用人工智能技术缩短诊断延误时间，力争通过联合项目在2025年前取得切实可行的成果。
数据质量是重中之重
人工智能项目的成败取决于高质量的数据。CSF的领导者们强调了评估数据可行性及确保数据管理透明度的重要性。通过提高数据的可见性和质量，法国能够打造一个极具吸引力且高效的医疗创新生态系统。
结论
我们的共同目标是在2025年9月前展示具体的AI应用案例，以此证明在缩短罕见病诊断延迟方面取得了切实进展。通过汇聚公私部门的力量、利用强大的数据基础设施并采用互操作性标准，法国有望在这个具有变革性的领域发挥引领作用。
